الأمراض الوراثية

    شاطر
    avatar
    بتول الزهراء
    عضو فضي
    عضو فضي

    المزاج :
    عدد المشاركات : 1119
    العمر : 28
    السنة : مجازة بالأدب الإنجليزي

    الأمراض الوراثية

    مُساهمة من طرف بتول الزهراء في الأحد أكتوبر 11, 2009 4:19 pm

    في حياتنا اليومية نصادف اشخاص مصابين بامراض قد تبدو لنا غريبة من الناحية المرفولوجية وعند البحث اكتر نجد انها وراثية تصيب اشخاصا محددين في وضع عائلي محدد .
    اقترح عليكم في هدا الموضوع التعرف اكتر على هده الامراض الوراثية .

    الامراض الوراثية هي امراض ناتجة عن خلل في الصبغيات تنتقل عبر الاجيال وتؤدي الى عاهات مستديمة عبر الزمن .

    الخلل في الصبغيات يعني خلل في مورتات تم في ترجمتها الى بروتين و بالتالي في عمل الخلية و الجسم عامة .
    المرض قد يكون سائد او متنحي قد يكون مرتبط بصبغي عادي او الصبغيين X Y .

    بعض الانواع من الامراض الوراتية المعروفة :

    مرض Down او syndrome de Down او تلاثي صبغي 21 :

    مرض معروف ايضا باسم مرض المنغولية نسبة لشعب منغوليا




    سمي المرض بتلاثي الصبغي 21 نظرا لوجود الجزء q من الصبغي 21 تلاث مرات هدا الجزء يحمل تقريبا 100 مورثة مسؤولة عن العديد من الوظائف في الجسم ومضاعفة هدا الرقم يؤدي الى اعراض مرض Down



    اعراض المرض :



    اعراض مرفولوجية

    المصابون بالمرض يتميزون ب
    قصر القامة
    اطراف صغيرة
    عنق صغير و مترهل
    ادنان صغيران
    لسان عريض
    خط واضح في كف اليد
    بالاضافة لاختلالات في القلب في الجهاز الهضمي في الكلي و في النظر والسمع

    اعراض بسيكولوجية او نفسية



    تخلف عقلي
    تاخر الكلام و المشي بالنسبة للاطفال –حتى 2 سنوات –


    اسباب المرض:

    تقدم الام في السن وانجابها يضاعف من احتمال وجود طفل مصاب
    زواج الاقارب .

    العلاج :

    العلاج بقوم على التخفيف من بعض اعراض المرض لكن للاسف المصابين يموتون بسرعة حتى سن العشرين تقريبا .

    مرضى Down اشخاص عاديين يعيشون معنا لهدا فلنقدم لهم كل الدعم و الرعاية .

    ايموفيليا hémophilie :



    مرض وراثي مرتبط بضعف تختر الدم thromboplastinoformation intrinsèque نظرا لغياب بعض عناصر التختر XII, XI, IX ou VIII او وجود مضادات لها 'anticoagulants

    هناك تلات انواع من المرض حسب نوع المورثة المختلة فنجد
    ايموفيليا A خلل في المورثة المسؤولة عن العنصر VIII
    ايموفيليا B او Christmas disease خلل في المورثة المسؤولة عن العنصر IX
    ايموفيليا C او Maladie de Rosenthal خلل في المرثة المسؤولة عن العنصر XI

    يصيب المرض بشكل كبير الذكور

    اعراض المرض :



    نظرا لقلة او غياب عناصر التختر في الدم فان اهم ما يميز المرض هو نزيف الدم دون انقطاع مع ابسط جرح يصيب المريض .


    تختر الدم عند شخص مصاب واخر سليم

    العلاج :

    العلاج المتوفر حاليا لا يحد من الايموفيليا لكن يوقف فقط نزيف الدم حيث يتم حقن عناصر التختر مباشرة في الوريد في حالة نزيف مستعجلة .
    العلاج prophylaxie حيث يتم حقن المريض مرتين في الاسبوع بعناصر تختر الدم وقد نجح هدا العلاج في التخفيف ولو قليلا من نتائج المرض .


    الهزال العضلي او myopathie de Duchenne :



    الهزال العضلي مرتبط بانعدام تركيب بروتين يدعى dystrophine ينتج عنه انحلال تدريجي للعضلات التي تصبح تدريجيا غير قادرة على تامين الحركية و التنفس عند المصابين ويصيب خاصة الذكور باحتمال مولود واحد من 5000 تقريبا


    حالة شخص سليم


    حالة شخص مصاب

    المرض يصيب كل عضلات الجسم وخاصة عضلة القلب مما يجعله مميت
    المرض ناتج عن طفرة في مورثة DMD المسؤولة عن تعبير بروتين dystrophine


    اعراض المرض :

    ضعف شديد في الكتلة العضلية ناتجة عن تراجع العضلات

    العلاج :

    حاليا لا يوجد علاج محدد للمرض لكن يبقى دور الترويض kinésithérapie و الجراحة مهما في الحد ولو قليلا من الاعراض .


    مرض mucoviscidose :



    مرض وراثي منتشر جدا ولادة واحدة من 2000 ولادة يصيب المرض الرئتين و البنكرياس دي الافراز الخارجي

    اعراض المرض :

    من اعراض المرض عسر التفس بسبب انغلاق القصبات الرئوية بتراكم المخاط المفرط و اللزج .

    [img][/img]

    اضطرابات هضمية بسبب اختناق القنوات الناقلة للعصارة البنكرياسية نحو المعي الدقيق .


    العلاج :

    العلاج يقوم على تزويد الجسم بلانزيمات الهضمية و الجراحة احيانا


    مرض الدلتونية :




    المرض ليس وراثيا بالاساس بل يمكن ان ينتج عن خلل في الجهاز العصبي او في العين .

    مرضى الدلتونية لا يميزون بين بعض الالوان ولاسيما اللونين الاحمر والاخضر ناتج عن خلل في Rétine .



    اعراض المرض :

    عدم التمييز بين اللونين الاحمرو الاخضر

    اختبارات تجرى لتشخيص المرض:




    العلاج :

    لا يوجد الى حد الان علاج محدد للمرض



    حاليا تتم عدة اختبارات لعلاج هده الامراض في المختبرات الكبرى حيث يتم تصحيح الخلل انطلاقا من المادة الوراثية في الخلية لكن دائما يبقى العائق الوحيد عدم قدرة التطبيق على الانسان لاسباب اخلاقية و تقنية .

      الوقت/التاريخ الآن هو الجمعة ديسمبر 15, 2017 7:58 pm